Angeborener FXIII-Mangel in Südtunesien

Der kongenitale Faktor-XIII-Mangel ist eine seltene Koagulopathie, deren Prävalenz weltweit bei 1 Fall pro 2 Millionen Einwohner liegt. In dieser Studie wurden die Fälle von Faktor-XIII-Mangel in Südtunesien erfasst und die epidemiologischen, diagnostischen und therapeutischen Aspekte bewertet. Unsere Studie ist retrospektiv, erstreckt sich über einen Zeitraum von 20 Jahren und umfasst 30 Patienten. Bei allen Patienten wurde eine Standard-Hämostaseuntersuchung und eine Bestimmung des Faktor-XIII-Spiegels durchgeführt. Das Geschlechterverhältnis betrug 0,67. Die Mehrheit der Patienten stammte aus Sidi Bouzid. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Symptome betrug 1,4 Jahre. Das Alter zum Zeitpunkt der Diagnose betrug 8,8 Jahre. 26 Patienten wurden aufgrund eines hämorrhagischen Syndroms und 4 aufgrund einer Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle hatten einen Faktor-XIII-Nullwert, der mit der Gerinnsel-Löslichkeitstechnik gemessen wurde. Alle Patienten erhielten eine Substitutionstherapie mit gefrorenem Frischplasma. Die Mehrzahl der Fälle stammte aus Inzucht-Ehen.Daher erweisen sich Familienuntersuchungen als interessant, um ein besseres epidemiologisches und molekulares Profil zu erhalten.