Diagnose der Hirschsprung-Krankheit

Die Hirschsprung-Krankheit (HK) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch das Fehlen von Ganglienzellen (GZ) in einem Abschnitt des Verdauungstrakts definiert ist. Ihre Diagnose in Tunesien beruht ausschließlich auf einer histopathologischen Untersuchung mit Hämatein-Eosin. Derzeit werden mehrere Studien über Biomarker für MH durchgeführt, insbesondere über den Antikörper gegen Calretinin. Ziel unserer Arbeit war es, die diagnostische Leistung des Anti-Calretinin-Antikörpers bei Verdacht auf MH zu bewerten. Es handelte sich um eine retrospektive Studie, an der 69 Patienten mit MH teilnahmen. Es wurde eine immunhistochemische Studie mit dem Anti-Calretinin-Antikörper durchgeführt. Bei den ZPM-Biopsien wurden die CG in 2 Biopsien markiert, während die interstitiellen Nervenfasern in 3 Biopsien markiert wurden. Die Sensitivität, Spezifität, der positive prädiktive Wert und der negative prädiktive Wert des Anti-Calretinin-Antikörpers betrug 93%, 100%, 100% bzw. 70%.Die Durchführung einer immunhistochemischen Untersuchung mit dem Anti-Calretinin-Antikörper bei fehlender GC ist eine vernünftige Alternative angesichts der schwerwiegenden therapeutischen Implikationen von MH.