Die Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher (MG) ist eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine lysosomale Überlastungskrankheit, die mit einem angeborenen Aktivitätsdefizit der Beta-Glucocerebrosidase verbunden ist. Anhand einer monozentrischen Serie von 9 GD-Fällen in der Abteilung für Innere Medizin in Sfax-TUNESIEN und einer Literaturübersicht werden die epidemiologischen, klinischen, therapeutischen und evolutionären Merkmale der GD Typ 1 (GD1), der häufigsten und am wenigsten schweren Form dieser Krankheit, dargestellt. Im Zeitraum von 1996 bis 2024 wurden 9 Patienten mit einem Durchschnittsalter von 28,3 Jahren (Extreme 17-51 Jahre) erfasst. In zwei Fällen (im Alter von 4 und 9 Jahren) wurde die MG in der Kindheit festgestellt, in zwei weiteren Fällen (im Alter von 45 und 46 Jahren) in einem späten Alter von mehr als 40 Jahren. Die Eltern der Patienten waren in 5 Fällen Cousins ersten Grades, und nur in einem Fall wurde GD bei Geschwistern durch systematisches Screening festgestellt. In einem Fall wurde die GD während einer Schwangerschaft entdeckt. Bei der Befragung der Patienten wurde in 5 Fällen Asthenie und in 3 Fällen Knochenschmerzen festgestellt.