Die linksatriale Funktion bei hypertropher Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine primitive Herzmuskelerkrankung, die durch eine Mutation der Gene, die für die sarkomeren Proteine der Herzmuskelzelle kodieren, verursacht wird und zu einer oft asymmetrischen (vorwiegend septale) linksventrikulären Hypertrophie führt, die unbewusst mit einer Behinderung der linksventrikulären Auswurfleistung einhergeht. Ausgeschlossen von der HCM sind alle Herzklappenerkrankungen, systemischen Arterienerkrankungen oder Systemerkrankungen, die zu einer Vergrößerung der linksventrikulären Masse führen können. In den meisten Fällen (90%) tritt die HCM familiär auf, es gibt jedoch auch sporadische Formen (10%). Die Penetranz der Mutation und die Ausprägung der Hypertrophie sind sehr unterschiedlich und altersabhängig. Die Inzidenz wird auf 0,02 bis 0,2% in der Allgemeinbevölkerung geschätzt. Die Prävalenz wird auf 1/500 in der erwachsenen Bevölkerung geschätzt, was diese Krankheit zur wichtigsten erblichen Herzkrankheit macht. Diese Prävalenz wird unterschätzt, da es eine große Anzahl asymptomatischer Personen gibt. Der Herzultraschall ist das Mittel der Wahl für die Diagnose von HCM.