Hypophosphatämische Osteomalazien

Phosphatdiabetes (PD) ist eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch einen renalen Phosphatverlust gekennzeichnet sind, der zu einer Hypophosphatämie führt, die Osteomalazie verursacht. Obwohl PD-bedingte Osteomalazien viel seltener sind als Vitamin-D-bedingte Osteomalazien, sind ihre Ätiologien vielfältig und umfassen genetische, onkogene und medikamentöse Ursachen sowie Tubulopathien. Die Diagnose von PD ist in erster Linie eine biologische Diagnose, die auf einer Hypophosphatämie in Verbindung mit einer niedrigen tubulären Phosphorrückresorptionsrate (TRP) beruht. Nach der Diagnose ist eine gründliche ätiologische Untersuchung erforderlich, um die zugrunde liegende Ursache zu ermitteln, die Behandlung zu planen und Knochenkomplikationen zu verhindern. Diese stützt sich auf die Biologie, die metabolische Bildgebung und gegebenenfalls auf eine genetische Untersuchung. Das Hauptziel besteht darin, nach einer heilbaren Ätiologie zu suchen, insbesondere nach einem FGF-23-sezernierenden Tumor, der chirurgisch entfernt werden muss. Ist keine Ursache erkennbar, spricht man von einer idiopathischen PD. Die Behandlung ist medizinisch und beruht hauptsächlich auf einer optimalen Phosphor- und Calcitriol-Supplementierung.