Jenseits der Netzhaut: Keratokonus beim Bardet-Biedl-Syndrom

Die Hornhautektasie ist eine Gruppe fortschreitender Erkrankungen, die durch eine Ausdünnung und Vorwölbung der Hornhaut gekennzeichnet sind und zu denen Erkrankungen wie Keratokonus, Keratoglobus und Pellucid Marginal Degeneration gehören. Das Bardet-Biedl-Syndrom, eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ist vor allem für seine charakteristischen Merkmale bekannt, darunter Netzhautdegeneration, die zu fortschreitendem Sehverlust, Fettleibigkeit, Polydaktylie und verschiedenen systemischen Anomalien führt. Während okuläre Manifestationen beim Bardet-Biedl-Syndrom gut dokumentiert sind, ist die Assoziation mit Hornhautektasien, insbesondere Keratokonus, außergewöhnlich selten. Der erste dokumentierte Fall von Keratokonus bei einem Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom wurde 1982 von François et al. berichtet. Dieses Buch beleuchtet den zweiten bekannten Fall des Bardet-Biedl-Syndroms in Verbindung mit Keratokonus und wirft ein neues Licht auf die mögliche systemische Beteiligung der Hornhautektasie bei diesem Syndrom. Darüber hinaus werden in diesem Buch die neuesten evidenzbasierten Therapien zur Behandlung von Augenanomalien bei Patienten mit Bardet-Biedl-Syndrom vorgestellt, einschließlich der Fortschritte bei der Behandlung von Retinitis pigmentosa.