Pycnodysostose: Klinische und genetische Diagnose

Die Pycnodysostose (OMIM #265800), auch Osteochondrodysplasie oder Maroteaux-Lamy-Syndrom genannt, ist eine lysosomale genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Es handelt sich um eine seltene Knochenkrankheit, die durch Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs, Knochenbrüchigkeit, die sich in spontanen und wiederholten Knochenbrüchen äußert, und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Die molekulare Untersuchung bleibt für die Bestätigung der Diagnose, die Erstellung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen und die genetische Beratung unerlässlich. Die Identifizierung der Mutation beim Indexfall wird es auch ermöglichen, diesen Paaren eine frühzeitige pränatale Diagnose vorzuschlagen, da ein hohes Risiko für Rezidive (25 % bei jeder Schwangerschaft) und ein Risiko für eine Verzögerung des psychomotorischen Erwerbs von schätzungsweise 30 % besteht.Die Behandlung der Pycnodysostose erfolgt symptomatisch und multidisziplinär, um Komplikationen zu vermeiden, aber auch um die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose zu unterstreichen.