Costello-Syndrom mit Ventrikulomegalie

Das Costello-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die zu einer Wachstumsverzögerung nach der Geburt und in der Regel zu einer Kleinwüchsigkeit im Kindesalter führt. Es gehört zu den Syndromen der RASopathie des Ras/MAPK-Signalwegs. Es betrifft das Transformationsprotein p21, ein Enzym, das beim Menschen durch das HRAS-Gen kodiert wird. In diesem Fallbericht werden die kongenitale Pulmonalstenose und die Ventrikulomegalie im Zusammenhang mit dem Costello-Syndrom mittels transthorakaler echokardiographischer Bildgebung bei einem 9-jährigen Jungen beschrieben.